发布日期：2021-01-26浏览次数：
· 发明名称 胰腺导管癌状态评估模型构建方法及应用
本发明涉及基因检测及生物信息学领域，公开了一种基于高通量测序数据和临床表型构建 复杂疾病状态评估方法在胰腺导管癌状态评估 模型中的应用，包括基于转录组数据、外显子组/ 基因组数据和临床表型挖掘胰腺导管癌复杂疾 病标志物的方法，设计了一套整合高通量测序数 据和临床表型构建胰腺导管癌状态评估模型的 计算方法，筛选到了胰腺导管癌相关的生物标志 物，形成了相应的疾病状态评估模型。通过本发明方法构建得到准确性与机制解释性兼顾的标志物，可用于胰腺导管癌预后评估、治疗效果预 测及治疗方案辅助决策等。
为胰腺导管癌候选标志物效果展示 胰腺导管癌综合状态评估流程应用示意图
胰腺导管腺癌（PDAC）
胰腺癌是所有常见恶性实体瘤中预后最差的癌肿，五年总生存率约为10%。大约95%的胰腺癌是外分泌细胞肿瘤，最常见的是胰腺导管腺癌(PDAC),最常见的主诉症状是疲劳，体重减轻，厌食症，黄疸，恶心、腹痛、腹泻等体征。
PDAC总体预后不良，约10%的PDAC的易感癌基因存在致病性胚系突变，其中BRCA2和ATM是2个最常见的基因位点，其次是BRCA1、PALB2、CDKN2A/p16和LKB1/STK11；错配修复基因(hMLH1、hMSH2、hPMS6)；以及其他更少见的变体(表1)。值得注意的是,只有一半的患者为致病突变，根据ASCO和NCCN 2020年的指南建议, 所有诊断为PDAC的患者均应接受胚系突变监测(而不是限于怀疑有家庭史者)，这增加了BRCA1/BRCA2突变病人可能从PARP抑制剂治疗中的获益。突变阳性患者的一级亲属应对易感致病性突变基因进行检测。
NCCN指南根据局限性PDAC的术前影像学表现的可切除性分为可切除、临界可切除和局部晚期病变（表3）。肿瘤侵犯动脉未超过周径的180度被认为临界可切除，而超过180度通常被认为局部进展(右图)。肿瘤与静脉临近、包绕静脉或血栓形成，但静脉段可重建，均为临界可切除。不可重建的静脉受累认为是局部进展。
上海生物信息技术研究中心
位于：上海市浦东新区科苑路1278号2楼 中心
简介：上海生物信息技术研究中心成立于2002年，隶属于上海科学院，是由上海市科学技术委员会依托中国科学院上海生命科学研究院、国家人类基因组南方研究中心、复旦大学、上海交通大学、上海医药工业研究院等11家科研单位，整合上海生物信息学主要研究力量投入1140万元资金，正式组建了上海生物信息技术研究中心。是国内第一个以推动我国生物信息学数据共享为目的，专业从事生命科学研究、生物信息研究和数据库建设、生物信息学软件开发的独立事业法人单位，是上海市生物信息学会的依托单位。2006年成立博士后科研工作站。
业务范围和宗旨：上海生物信息技术研究中心将科研重点放在功能基因组学、蛋白质组学、系统生物学、应用医学等生物信息学发展的最前沿，承担了大量的国家科研项目开展和促进生物信息技术领域的原始性创新研究，建立具有广泛应用前景和国际先进水平的生物信息分析、数据挖掘和知识发现的技术体系，促进上海乃至全国生命科学、生物技术和生物医药产业的发展。
