【一文讲清】乳腺癌21基因检测：你的RS分数到底隐藏着哪些信息？

发布日期：2024-08-03浏览次数：

【一文讲清】乳腺癌21基因检测：你的RS分数到底隐藏着哪些信息？ 乳腺癌的发生是机体内乳腺上皮细胞的增值情况出现失控，进而出现恶化病变。作为全球女性第一大癌症，2020年，约42.9万中国女性被诊断为乳腺癌，因乳腺癌死亡的中国女性人数约12.4万人。其中，其中，雌激素受体（estrogen receptor，ER）阳性、人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor type 2，HER2）阴性早期乳腺癌占所有乳腺癌的70%，此类乳腺癌总体预后较好，但仍有约15%~35%的患者在术后10~15年出现复发。因此，在内分泌治疗的基础上是否需要增加化疗以降低复发风险在临床诊疗过程中一直存有争议。 年龄、肿瘤大小肿瘤级别虽可预测预后，但无法预测化疗获益(且此类预测信息均基于群体信息，无法针对个体患者进行准确预测。21基因检测是首个集预测和预后于一体的乳腺癌基因检测工具，其检测结果为21基因复发风险评分(recurrencescore，RS)，可用于评价乳腺癌的复发风险、生存情况、化疗和新辅助治疗获益情况。 NCCN指南推荐21基因检测用于淋巴结阴性和绝经后淋巴结pN1（1-3个淋巴结阳性）患者（Ⅰ级推荐）；绝经前淋巴结pN1（1-3个淋巴结阳性）患者（Ⅱ级推荐） RS已被美国临床肿瘤学会、美国国家综合癌症网络(NalionalComprehensive Cancer Network，NCCN)及中国抗癌协会推荐用于指导HR、人类表皮生长因子受体2阴性(human epidermal growth factor receptor 2 nega-ve，HER2)的早期乳腺癌患者辅助治疗。 什么是乳腺癌21基因检测 乳腺癌21基因检测是指利用RT-qPCR技术检测乳腺癌肿瘤组织中6组共21个不同基因的表达水平，包含增殖组、侵袭组、HER2组、雌激素组和其他组的16个乳腺癌相关基因，以及参照基因组的5个内参基因。通过检测21个基因，观察它们之间的相互作用来判断肿瘤特性，从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。 16种乳腺癌相关基因用于进行计算机自动加权和评分得出RS，5种内参基因用于评估标本是否符合要求、计量结果是否可靠。RS评分范围为0~100分，分数越高代表复发风险越大，同时从化疗中获益的可能性也越大。 简单来说，利用RS值判断患者是否需要化疗，看两个方面，若是患者已经绝经且RS＜26，无需化疗；若是患者未绝经且RS≤15，无需化疗；其他情况按照医生的建议都将进行化疗。 乳腺癌21基因检测的适用人群 对于激素受体（HR）阳性、HER2阴性、pN1（1-3个淋巴结阳性）或pN0（淋巴结阴性）、肿瘤组织＞0.5cm的浸润性（导管癌、小叶癌、混合性癌、微乳头癌）绝经后乳腺癌患者，NCCN指南 I级推荐首选 21基因检测以帮助患者评估预后复发风险和选择系统性辅助治疗方案。 NCCN指南推荐绝经后乳腺癌患者选择方案 对于HR阳性、HER2阴性、pN1、肿瘤组织＞0.5cm的浸润性（导管癌、小叶癌、混合性癌、微乳头癌）绝经前乳腺癌患者，NCCN指南2A级推荐进行21基因检测以帮助患者选择系统性辅助治疗方案。 NCCN指南推荐绝经前乳腺癌患者选择方案