分子遗传学证据表明，膀胱癌发生的2条不同致病途径对应于2种不同生物学及临床表型；但在这2条不同致病途径中都会发生且发生最早的基因变化是9号染色体缺失，它是导致尿路上皮细胞异常增殖并向尿路上皮癌进展的关键因素，常见于9q34.1至9p12杂合性缺失。由于该区域存在着某些肿瘤抑制基因，缺失后会导致细胞过度增殖。
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miRNA是一类长度约为22个核苷酸的内生非编码小分子RNA，它们在基因表达调控中扮演着至关重要的角色。由于miRNA大多数位于非编码区，故而不能用自己的碱基直接去编码蛋白质，但miRNA可以通过与mRNA的3'非翻译区（3'UTR）的特定序列互补配对，导致目标mRNA的降解或者翻译抑制，从而负向调控基因表达。
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原癌基因（Proto-oncogenes）是存在于正常细胞基因组中的一类基因，它们在正常情况下参与调控细胞生长、增殖和分化的过程。在正常生理状态下，原癌基因的表达受到严格调控，以确保细胞行为的有序进行。然而，当原癌基因受到外界因素如病毒感染、化学致癌物或辐射等因素的影响时，可能会发生突变或其他形式的激活，导致其编码的蛋白质功能发生异常，从而促进细胞增殖失控，最终可能引起肿瘤的形成。
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靶向及免疫治疗出现，从基因分子层面对肝癌细胞传导通路进行精准阻滞，药物治疗才开始在肝癌的治疗中发挥更重要的作用，为晚期肝癌患者带来一线生机。
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cfDNA是细胞释放入血的游离DNA片段，大量研究证明癌症患者的cfNA中会出现肿瘤相关的变异特征，通过检测血浆中cfDNA癌症极早期标志物，可极早期预警癌症风险。
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