透明细胞肾细胞癌 (ccRCC) 的经典分子特征是 VHL基因的失活,这在超过90%的ccRCC中出现。VHL基因的失活导致缺氧诱导因子 (HIF) 通路的持续激活,从而促进肿瘤血管生成和细胞增殖。此外,PBRM1、SETD2、BAP1等染色质重塑相关基因的突变也较为常见,并可能与预后相关。
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分子残留病灶(molecular residual disease,MRD)也称微小残留病灶(minimal residual disease)或可测量残留病灶(measurable residual disease)。近年来,实体瘤MRD检测技术取得显著进展,国内外多项临床研究表明,MRD 状态与实体瘤患者的复发风险具有相关性,可用于实体瘤患者的预后评估和个体化治疗决策指导。
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近年来,靶向治疗、免疫治疗等新兴疗法在其他肿瘤中不断取得突破。早在2008年,胰腺癌的12条核心信号通路得以揭示;2012年,基于测序技术明确胰腺癌的高频突变基因,包括 KRAS、TP53、CDKN2A、SMAD4 等主要驱动基因;同时,胰腺癌的靶向治疗策略也在不断探索中。
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HPD是一种在免疫检查点抑制剂(ICIs) 治疗期间或治疗刚结束后观察到的、独特的肿瘤快速进展模式。其核心特征在于肿瘤生长速率(Tumor Growth Rate,TGR) 或肿瘤生长动力学(Tumor Growth Kinetics,TGK)相比治疗前出现显著增加,和/或极短的治疗失败时间(Time to Treatment Failure,TTF),并常伴有患者临床状况的迅速恶化以及极为不良的预后。
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弥漫性胶质瘤是中枢神经系统(central nervous system,CNS)最常见恶性原发性肿瘤,占所有 CNS 原发肿瘤的 30%,占所有 CNS原发恶性肿瘤的 80%。胶质母细胞瘤是弥漫性胶质瘤中恶性程度最高的肿瘤,约占所有弥漫性胶质瘤的 60%,其中位总体生存期为 14~16 个月
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